AİLEVİ AKDENİZ HUMMASI. –ERMENİ HASTALIĞI—

AİLEVİ AKDENİZ HUMMASI.

–ERMENİ HASTALIĞI—

Batı Tıp dünyasında bu hastalık,Maladie Armenienne, Familial Mediterranean Fever, Familiar Fıeberhaftıges Mıttelmeer Krankheıt, Türk Tıp dilinde Ailevi Ateşli Akdeniz Hastalığı, Ailevi Akdeniz Humması, Ermeni Tıp dünyasında ise Erivan Hastalığı, Ermeni Hastalığı, Periyodik hastalık , Ailevi Hastalık , gibi bir çok isimlerle tanınır: İrsi(Kalıtımsal) olan bu hastalık genellikle , Akdeniz havzasında ve çevresi Orta Doğu ve Uzak Doğu coğrafyasında , güney Avrupa bölgelerinde , örneğin seyrek de olsa İtalyanlarda, İspanyollarda, ayrıca Türklerde, sıklıkla Kürtlerde ve Yahudilerde, daha çok sıklıkla da Ermenilerde görülmektedir, işte bu nedenle 1954 yıllında Beyrut Tıp Fakültesinden, Amerikalı tıp doktoru Rıeman bu hastalığı ERMENİ HASTALIĞI olarak adlandırmıştır. Amerikalı araştırmacılar bu hastalığın Yahudi ve Ermeni halklarına karşı özel bir ilgisi olduğunu söylerler , bazı araştırmacıların da, bu hastalığa seyrek de olsa Kuzey Afrika da, bazı Arap ülkelerinde hatta Kuzey Amerika da rastladıkları ilmi yayınlarda okunmaktadır.
Hastalık irsi(kalıtımsal) ve aynı zamanda , bir ailenin değişik fertlerini etkisi altına alan ailevi ve genetik yapısal anormal değişikliktir: Erkeklerde , kadınlara göre %65 daha sıklıkla görülür , hastalığın ortaya çıkma nedeni kişide gizli bulunan hasta genlere bağlanmaktadır, diğer bir deyişle , eğer , hastalık belirtileri olmadan , bu hastalıklı geni sinsi olarak taşıyan biri , evlenince, bu hastalığın belirtilerini taşıyan çoçuk ve çocuklara sahip olabilir, yani sülalenin geçmişinin bir katında SİNSİ (Güçsüz) –RECESSİV- olan durum , sülalenin yarınki veya gelecekteki bir katında BASKIN(Güçlü)- DOMİNANT olabilir, yapılan araştırmalar yaklaşık 7 ermeniden birinin Sinsi -Recessıv -olarak bu hastalıklı genleri taşıdığı göstermiştir, yine aynı araştırmalara göre, bu hasta Recessıv genleri taşıyan Yahudi sayısına, nazaran 3-4 defa daha fazla Ermeni taşımaktadır.
1997 yılına kadar ilmi araştırmacılar tarafında hastalığın ana nedeni olarak, genetik yapısal anormal değişiklik ve düzensizlik doğrultusunda çeşitli görüşler ileri sürülmüştü , bu görüşlerin birleştirilmesi ve ilmi açıdan güç kazanması , gen teknojisi sayesinde ancak 1997 den sonra gerçekleşti , son görüşlere göre akademisyenler ve araştırmacılar, hastalık nedeni olarak , 16.cı Kromozom un bir kolunun kısalığı olan yapısal bozukluk nedeni ile , fizyolojik Gen Değişimi (MUTASION)- normal ve sağlıklı bir seyirde oluşmamakta ve biyokimyasal olarak Protein yapısında salgıların sağlıklı olmıyan bir düzeyde salgılamaları(İfrazat) artmaktadır , işte bu olgular zinciri Yüksek Rizikolu ., ağır bir hastalık tablosuna AILEVI AKDENİZ HUMMASI- Ermeni Hastalığı-na sebebiyet vermektedir.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ : Belirtilerin yaklaşık %50si , 10 yaşından önce başlarlar , hastalığın belirtileri yetişkinlerde zor ortaya çıkar,20 yaşından sonra nöbetler seyrekleşir.
1) Ateş- hemen hemen her hastada ateş vardır , ateş nöbetler şeklindedir , ateş 40-42 dereceye çıkabilir , 12-72 saat sürebilir, ateşe TİTREME eklenebilir , ateşli bu tablo Malarya(Sıtma)ı hatırlatır.Ateşlerden ve Nöbetlerden bir zaman sonra hastanın dalağı büyüyebilir, ateş , Kinin ve ateş düşürücülere cevap vermez.
2) Ağrı- Hastaların % 95 inde ağrılar vardır , ağrılar genellikle: Karın Ağrısı( Acil Batın Hastalıkları ile karışır),Kasık Ağrısı, Göğüs Ağrısı( Kalp Spazmı ile karışır), Eklem Ağrısı(Hastaların % 55 de, Kalça, diz, Omurga, Parmaklar- romatizma ile karışır) şeklindedirler :
ağrılar 12-72 saat sürebilir, 24 saat sonra hafifler , Genellikle Aspirin ve benzeri ağrı kesicilerle ağrılar hafifler.
3) kusma, Bulantı , Ihsal , Kabızlık
4) Deri Değişiklikleri ve Belirtileri:hastaların %10-%35 inde, ekzema, kızarıklık, kabarcıklar şeklinde , ayak parmaklarında, bacaklarda deri döküntüleri vardır:
Çok seyrek olarak , Kalp zarı iltihabı, karaciğer İltihabı , göz iltihabı,, erkek yumurtası iltihabı, hastalık çocukluk çağından başlayarak , yaşamın sonuna kadar birbirini takip eden nöbetler şeklinde seyreder , bazen de aniden nöbetler kaybolur, yaz aylarında nöbetlerin azaldığı söylenir.
Hastalığın Tanısı: Erken tanı, hastalığın yaratacağı hastalıkları(Komplikasıon) önleme açısında hayatı önem taşır.
Sorgulama , Şahsi ve Ailevi Özgeçmiş araştırması, Rutin laboratuar muayeneleri ,Kanda C-Reakıv Protein(CRR), Serumamyloıd-A(SAA)araştırmaları yanında sık sık gelen ateş nöbetlerde, çok sık gelen sebepsiz, ateşli batın(karın) ağrı vakalarında belirli bir neticeye ulaşmak için MUTASYON Analizi , Moleküler Genetik muayene (FMF Gen araştırması) tanının esasını teşkil eder. Özetle , bu hastalığın teşhisi , hastalığa özgü 3 ana temeller üstüne dayanır .1) Hastalık Periyodik ve Ritmiktir;2) Nöbetlerden hemen sonra Rahatlama vardır;3)Kanda, Akyuvarların azalması
Hastalığın Tedavisi , ağrıların , nöbetlerin azaltılması ve hafifletilmesi , ayrıca kompiikasyonların önlenmesi ve geciktirilmesi esasına dayanır , belirli bir zaman için Aspirin ve Belladon türevi ilaçlar yararlı olabilirler, 1972 yıllında Amerikalı hekim Goldfinger , bu hastalığın tedavisi için COLCHICINE- Kolşisin i önerdi, çok ucuz olan Kolşisin bu hastalık için, iki özel yararı ve üstünlüğü vardır , Kolşisinle hastalığın böbrek kompilkasyonu(Amıloidos) önlene bilinir, ve aynı zamanda hasta nöbetlerden kurtulabilir,veya nöbetler seyrekleşir, şiddeti hafifler.
Emziren anneler kolşisin önerilmemeli, mide- barsak , böbrek, ağır kalp hastaları, Kan hastaları , sürekli Kolşisin kullanımında dikkat etmelidirler.
Hastalığın Yarattığı Ek Hastalıklar(Komplikaasyomları):
Bu hastalığın en önemli komplikasyonu denilen bir hastalıktır ; Amıloıdos , Amılos denilen bir protein maddesinin değişim ve parçalanmasındaki düzensizlikten meydana gelen bir hastalıktır; Bu değişim bozukluğu esnasında Amilos(Amid) bir tortu şeklinde yerleşip birikim yapmaktadır, bu birikim genellikle Böbrek , Karaciğer , Dalak , ve Barsaklar gibi organlarda yerleşmektedir, yerleştiği organın yapısını ve çalışmasını ve düzenini( fonksıon)bozmakta ve ağır iltihaplı hastalıklara sebebiyet vermekte, yerleştiği organı zamanla eritmektedir, bu safhaya -Mum Gibi Erime – safhası denir: Amıloidos un Radikal(Köklü) tedavisi yoktur, Böbrek Amıloidos vakalarında salah Diyaliz aletleri ile sağlanır.Amıloidosun Milletler arasında dağılımı ve yayılışı çok ilginçtir ,örneğin bu hastalıktan muzdarip Türklerin %60 ı, Musevilerin %40, Ermenilerin % 3 Amıloıdos a yakalanmaktadır:
Hastalığın diğer bir komplikasyonu ise dolaylı ağrı kesici ve uyuşturucu bağımlılığıdır:
Koruyucu Hekimlik ve Hastalıkla mücadele açısından , öncellikle alınması gereken önlem ve tedbirler, yaptırımlar vardır , bunlar kapsamlı bir şekilde ele alınmalı,uzman önerileri değerlendirilmeli.Özellikle Ermenistan da çok yaygın olan bu hastalık ve aynı zamanda bu hastalığın yaratığı böbrek koplıkasyonu nedeni ile sayıları çok yüksek ve tedavileri çok pahalı olan Diyaliz hastalarının sayılarını azaltmak için ,bir devlet politikası belirlenmeli :
Bu bağlamda, aklımıza ilk gelen önlemlerden bazılarını şunlar,
1) Hastalık , İhbarı mecburi Hastalıklar Kapsamına alınmalı, Epidemiolojik Harita çizilmeli:Hasta sayısı kesin olarak saptanmalı
2) Kolşisin Tedavisi Devlet Himayesine alınmalı, çok ucuz olan bu ilaç her hastaya ücretsiz dağıtılmalı ,
3) Akraba evlilikleri sıkı bir şeklinde önlenmeli
4) Halk hastalık hakkında bilgilendirilmeli ,Hastalık Tarama Merkezleri kurulmalı.Askere alınan gençler Taranmalı
5) Hastalık Tanı ve Tedavi olanaklarını geliştirme , araştırma, tıbbi araç ve gereçler temini doğrultusunda ulusal ve uluslar arası tıp merkezlerinin , sağlık kuruluşların, hayır cemiyetlerinin , basın kuruluşlarının , UNICEF; UNESCO gibi teşkilatların katılımları ,Koruyucu Hekimlik bağlamında geniş kapsamlı bir Kampanya başlatılmalı:
6) Kolşisin in Yurt içi imalatı sağlanmalı:
Dr.med. Sarkis Adam
1999 Almanya /Frankfurt.